Expresión de búsqueda: ENFERMEDAD DE NETHERTON 
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Descriptor Inglés:   Netherton Syndrome 
Descriptor Español:   Síndrome de Netherton 
Descriptor Portugués:   Síndrome de Netherton 
Sinónimos Español:  Enfermedad de Netherton  
Categoría:   C16.131.077.619
C16.131.831.512.400.705
C16.320.850.673
C16.614.492.400.705
C17.800.428.333.250.705
C17.800.804.512.400.705
C17.800.827.655
Definición Español:   Rara enfermedad recesiva autosómica con múltiples expresiones. Características clínicas de la enfermedad incluyen ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÉNITA; pelo de bambú (tricorrexis invaginata), y DERMATITIS ATÓPICA. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen SPINK5. 
Calificadores Permitidos Español:  
RI cintigrafía SU cirugía
CL clasificación CO complicaciones
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economía EM embriología
NU enfermería EN enzimología
EP epidemiología ET etiología
EH etnología PP fisiopatología
GE genética HI historia
CI inducido químicamente IM inmunología
CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo
MI microbiología MO mortalidad
UR orina PS parasitología
PA patología PC prevención & control
PX psicología DT quimioterapia
RA radiografía RT radioterapia
RH rehabilitación BL sangre
TH terapia US ultrasonografía
VE veterinaria VI virología
Número del Registro:   53553 
Identificador Único:   D056770 

Ocurrencia en la BVS:
 

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